衛(wèi)生部關于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知
衛(wèi)基婦發(fā)〔2002〕307號
各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局：
產(chǎn)前診斷技術是《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定的母嬰保
健技術服務的重要內容。根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施 辦法》，我部制定了《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》(以下簡稱《管理辦法》)，已于2002年12月13日以33號部長令形式發(fā)布。為了貫徹落實《管理辦法》，我部制定了7個相關配套文件，現(xiàn)予以發(fā)布。請遵照執(zhí)行。
附件：l、開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的設置和職責
2、開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件
3、從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件
4、遺傳咨詢技術規(guī)范
5、2l三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術規(guī)范
6、超聲產(chǎn)前診斷技術規(guī)范
7、胎兒染色體核型分析技術規(guī)范
二○○二年十二月十三日
附件1：
開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的設置和職責
根據(jù)人群對產(chǎn)前診斷技術服務的需求、產(chǎn)前診斷技術的發(fā)展，實行產(chǎn)前診斷技術的分級管理，設置開展產(chǎn)前診斷技術服務的醫(yī)療保健機構。
一、產(chǎn)前診斷技術服務機構的設置
開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構，是指經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。
開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構，必須有能力開展遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫和細胞遺傳等產(chǎn)前診斷技術服務。有條件的機構應逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳診斷的機構建立工作聯(lián)系。
衛(wèi)生部在全國范圍內經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構中，經(jīng)專家評議，指定國家級開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。
省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門，根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。各省、自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術服務工作時應堅持：
1. 嚴格按《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》規(guī)定的條件和程序對申請開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行審批。
2. 所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術服務的醫(yī)療保健機構在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應當進行有關孕產(chǎn)期保健和生育健康等知識的普及。遇到《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》第十七條規(guī)定的孕婦時，應當提供咨詢服務，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷，并提供經(jīng)許可進行產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構的有關信息。
3．對一般孕婦進行產(chǎn)前篩查，要堅持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構建立起轉診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項目納入產(chǎn)前診斷質量控制。
衛(wèi)生部和各省級衛(wèi)生行政部門定期公布經(jīng)指定的國家級和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構的名稱、技術特長和其他相關信息。各省衛(wèi)生行政部門還應定期公布產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查質量控制信息。
二、國家級開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的職責
1．接受下級產(chǎn)前診斷機構的轉診，負責產(chǎn)前診斷中疑難病例的
診斷。
2．培訓和指導各省產(chǎn)前診斷技術骨干和師資。
3．對開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行質量控制。
4．進行產(chǎn)前診斷新技術及適宜技術的研究與開發(fā)、推廣與應用工作；收集、匯總、分析全國產(chǎn)前診斷技術有關信息。
5．追蹤產(chǎn)前診斷技術的發(fā)展趨勢，開展產(chǎn)前診斷技術的國際合作與交流。
6．承擔衛(wèi)生部交辦的其他工作。
三、各省開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的職責
1．提供產(chǎn)前診斷技術服務，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術的醫(yī)療保健機構發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診。
2．統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術服務有關信息，尤其是確診陽性病例的有關數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例。
3．承擔本省(自治區(qū)、直轄市)產(chǎn)前診斷技術人員的培訓和繼續(xù)教育，負責對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構的業(yè)務指導工作。
4．對本省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構進行質量控制。
5．有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構合作，開展產(chǎn)前診斷新技術及適宜技術的研究與開發(fā)、推廣與應用工作。
6．承擔省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。
四、質量控制工作的基本要求
國家級開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構負責全國的產(chǎn)前診斷技術的質量控制工作，具體地域工作范圍由衛(wèi)生部指定。各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構負責本省產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務的技術管理和質量控制工作，具體地域工作范圍由省級衛(wèi)生行政部門指定，未納入質量控制的醫(yī)療保健機構不得繼續(xù)進行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術質量控制包括：
1.各類實驗室技術質量保證。
2. 機構間進行實驗室的能力比對試驗(驗證試驗) 、現(xiàn)場抽樣檢查和實驗室質量評定。
3．診斷試劑的敏感度和特異度標準等制定和執(zhí)行。
4．產(chǎn)前診斷技術結果的質量監(jiān)測和評定。
5．公開發(fā)布產(chǎn)前診斷質量的有關信息。
附件2 ：
開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件
根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》，以及開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構的職責，制定國家級開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的設置原則、各省開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件，作為開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構建設和審評的參考依據(jù)。
一、設置國家級開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本原則
1．國家級開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構，為經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。產(chǎn)前診斷的各項技術具有全國領先地位和權威性，具備承擔國家級產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構職責的條件。
2．衛(wèi)生部根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》有關條款的規(guī)定和全國產(chǎn)前診斷實際工作及技術發(fā)展的需要，組織專家評議，并征求各省級衛(wèi)生行政部門和產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的意見后，確定國家級產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構。
二、各省開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件
(一)組織設置要求
各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構，需設立產(chǎn)前診斷診療組織，設主任1名，負責產(chǎn)前診斷的臨床技術服務，下設辦公室和資料室，分別負責具體的管理工作和信息檔案管理工作。
各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構應設有遺傳咨詢、影像診斷(超聲)、生化免疫和細胞遺傳等部門，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專業(yè)的技術力量。
鼓勵尚未具備分子遺傳診斷能力的機構與大學、科研機構等合作，將分子遺傳診斷技術應用到產(chǎn)前診斷技術服務中。
(二) 產(chǎn)前診斷業(yè)務范圍要求
各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構應提供的產(chǎn)前診斷技術服務包括：
1.進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工
作。
2.開展與產(chǎn)前診斷相關的遺傳咨詢。
3．開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。
4．開展常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)的診斷。
5．接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術的醫(yī)療保健機構發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診。
6．在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行尸檢及相關遺傳學檢查。
7．建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期50年。
(三) 規(guī)章制度要求
開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構必須建立健全各項規(guī)章制度和操作常規(guī)，包括：人員職責、人員行為準則、診療常規(guī)、實驗室操作規(guī)范、質量控制管理規(guī)定、標本采集與管理制度、�？茩n案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及患者知情同意制度等。
(四) 專業(yè)技術基本要求
1．具有遺傳咨詢的能力。
2．具有開展血清學標記免疫檢測技術的能力。
3．具有常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力。
4．具有開展孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力。
5．具有對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力。
6．具有對常見的胎兒體表畸形及內臟畸形進行影像診斷的能力。
7．具有開展常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力。
8．具有對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力。
9．具有相關健康教育的能力。
(五) 人員配備基本要求
開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師，2名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，2名具有中級以上職稱的細胞遺傳實驗技術人員和生化免疫實驗技術人員。
(六) 設備配置基本要求
設備配置基本要求
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設備名稱 |
建議數(shù)量 |
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B超室 |
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B型超聲儀附穿刺引導裝置 |
1 |
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彩超 |
1 |
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超聲工作站(圖文管理系統(tǒng)) |
1 |
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細胞遺傳室 |
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普通雙目顯微鏡 |
2 |
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三筒研究顯微鏡附顯微照相設備 |
1 |
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超凈工作臺 |
1 |
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二氧化碳培養(yǎng)箱 |
2 |
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普通離心機 |
2 |
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恒溫干燥箱 |
1 |
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自動純水蒸餾器 |
1 |
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恒溫水浴箱 |
2 |
|
普通電冰箱 |
2 |
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倒置顯微鏡附顯微照相設備 |
1 |
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熒光顯微鏡 |
1 |
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分析天平 |
1 |
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恒溫培養(yǎng)箱 |
1 |
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普通天平 |
1 |
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生化免疫室 |
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紫外分光光度計 |
1 |
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熒光分光光度計 |
1 |
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酶標儀 |
1 |
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pH計 |
1 |
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半自動分析儀 |
1 |
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電泳儀 |
1 |
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其他 |
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計算機 |
2 |
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衛(wèi)生部關于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知
附件3 ：
從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件
從事產(chǎn)前診斷技術的衛(wèi)生專業(yè)技術人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術專業(yè)培訓，通過省級衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術的《母嬰保健技術考核合格證書》，方可從事產(chǎn)前診斷技術服務。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類《母嬰保健技術考核合格證書》的人員指導下開展工作。
一、臨床醫(yī)師
1．從事產(chǎn)前診斷技術服務的臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：
1) 醫(yī)學院校本科以上學歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關臨床學科5年以上臨床經(jīng)驗，接受過臨床遺傳學專業(yè)技術培訓。
2) 從事產(chǎn)前診斷技術服務10年以上，掌握臨床遺傳學專業(yè)知識和技能。
2．從事產(chǎn)前診斷技術的臨床醫(yī)師具備的相關基本知識和技能是
指：
1) 遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。
2) 常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的預防和治療措施。
3)常見的致畸因素、致畸原理以及預防措施。
4)常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義。
5)胎兒標本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術)及其術前術后醫(yī)療處置。
二、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師
1．從事超聲產(chǎn)前診斷的醫(yī)師，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：
1) 大專以上學歷，且具有中級以上技術職稱，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓。
2) 在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓。
2．熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術，能鑒別常見的嚴重體表畸形和內臟畸形。
三、實驗室技術人員
1．產(chǎn)前診斷實驗室技術人員，必須符合下列條件之一：
1)大專以上學歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關實驗室技術培訓。
2)中級以上技術職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關實驗室技術培訓。
2．實驗室技術人員具備的相關基本知識和技能包括：
1)標本采集與保管的基本知識。
2)無菌消毒技術。
3)標記免疫檢測技術的基本知識與操作技能。
4)風險率分析技術。
5)外周血及羊水胎兒細胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術。
附件4 ：
遺傳咨詢技術規(guī)范
本技術規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。
一、基本要求
(一) 遺傳咨詢機構的設置
凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構可以開展遺傳咨詢。
(二) 遺傳咨詢人員的要求
1．遺傳咨詢人員應為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件》中有關要求。
2．具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與再現(xiàn)風險做出估計。
(三) 場所要求
遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。
二、遺傳咨詢應遵循的原則
1．遺傳咨詢人員應態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。
2．遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。
3．遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受檢者本人或其家屬決定。
三、遺傳咨詢的對象
1．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。
2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦。
3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。
4．不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。
5. 婚后多年不育的夫婦。
6．35歲以上的高齡孕婦。
7．長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。
8．孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。
9．常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。
10.其他需要咨詢的情況。
四、技術程序
(一) 遺傳咨詢技術要求
1．采集信息：遺傳咨詢人員要全面了解咨詢對象的情況，詳細詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。
2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢人員根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學資料、各種檢查化驗結果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。
3．遺傳病再現(xiàn)風險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預測其子代患病風險。
4．提供產(chǎn)前診斷方法的有關信息：遺傳咨詢應根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
5．提供建議：遺傳咨詢人員應向咨詢對象提供結婚、生育或其他建議。
(二)遺傳咨詢需注意的問題
1.闡明各種產(chǎn)前診斷技術應用的有效性、局限性，所進行篩查
或診斷的時限性、風險和可能結局。
2．說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。
3．解釋疾病性質，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。
4. 在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨
詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。
附件5：
21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術規(guī)范
產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標疾病的危害程度大；篩查后能落實明確的診斷服務；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術的應用，根據(jù)目前醫(yī)學技術發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術規(guī)范。
一、基本要求
(一) 機構設置
開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構必須設有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質許可，應及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行相應的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質許可，應與開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。
(二) 設備要求
設備配置參照附件2有關生化免疫室的要求。
二、管理
(一) 產(chǎn)前篩查的組織管理
1. 產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務人員應事先詳細告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術本身的局限性和結果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。
2．產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標或其他有效的篩查指標。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構統(tǒng)一管理。
(二) 定期報告
開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構應定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。
(三) 篩查效果的定期評估
國家級和各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構，應指導、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進行篩查質量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調整或改進的建議。
三、技術程序與質量控制
(一) 篩查的技術程序和要求
1．篩查結果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對神經(jīng)管缺陷的高危指標甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MoM），并有相應的臨床建議。
2．篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術資格的專業(yè)技術人員復核后，才能簽發(fā)。
3．篩查結果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存至少一年，血清標本須保存于-70℃，以備復查。
(二) 篩查后高危人群的處理原則
1．應將篩查結果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構的遺傳咨詢人員進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議。
2． 對21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應在經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構進行。具體技術規(guī)范參考附件7和附件6。
3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。
4．對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結果記錄。
四、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖（見附件）
附件6：
超聲產(chǎn)前診斷技術規(guī)范
超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。
一、 基本要求
(一) 超聲產(chǎn)前診斷機構的設置
超聲產(chǎn)前診斷應在衛(wèi)生行政部門許可的國家級、各省開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構開展。
(二) 超聲產(chǎn)前診斷人員的要求
從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件》中有關要求。
(三)設備要求
1．超聲室應配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。
2．具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。
二、管理
1．對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。
2．嚴禁非醫(yī)療目的進行胎兒性別鑒定。
3．未取得產(chǎn)前診斷技術服務資格的醫(yī)療保健機構在進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉診至開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構。
4．產(chǎn)前診斷超聲報告，應由2名經(jīng)審批認證的專業(yè)技術人員簽發(fā)。
三、超聲產(chǎn)前診斷應診斷的嚴重畸形
根據(jù)目前超聲技術水平，妊娠16周～24周應診斷的致命畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。
四、技術程序
1．對孕婦進行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應在孕婦妊娠16周～24周進行常規(guī)超聲檢查，主要內容應包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內臟結構發(fā)育的檢查。具體操作步驟應按醫(yī)院超聲檢查的診療常規(guī)進行。如疑有胎兒生長發(fā)育異常，應立即轉診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行進一步檢查診斷。
2．對《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》第十七條規(guī)定的高危孕婦，應進行早期妊娠超聲檢查，對發(fā)現(xiàn)的異常病例應轉診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行進一步檢查診斷。
3．開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構對轉診來的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應在妊娠24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并做詳細的記錄。
4．對無結構異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。
5．胎兒標本采集應嚴格按照介入性超聲操作常規(guī)進行。
附件7：
胎兒染色體核型分析技術規(guī)范
對胎兒細胞進行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。
胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。
一、基本要求
(一)機構設置
只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構
才能實施。
(二)人員要求
從事胎兒染色體核型分析的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件》中有關要求。
(三) 場所要求
場所應包含小手術室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應具備恒溫設施，小手術室和接種培養(yǎng)室應具備空氣消毒設施。
(四) 設備要求
設備配置參照附件2有關要求。
二、 管理
(一)建立規(guī)章制度
1．各級工作人員分工和職責。
2．各項技術操作常規(guī)。
3．消毒隔離制度。
4．設備儀器和材料管理制度。
5．資料信息檔案和管理。
(二) 所有的操作必須在孕婦及其家屬了解該技術的目的、局限性和風險，并簽訂了知情同意書后方可進行。
(三) 所有操作必須按常規(guī)進行，手術操作后應做好手術記錄。
(四) 染色體核型分析報告，應由2名經(jīng)認證審批的專業(yè)技術人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術職稱。
三、產(chǎn)前診斷適應證、適宜檢查時間及手術禁忌證
(一) 產(chǎn)前診斷適應證
1．35歲以上的高齡孕婦。
2．產(chǎn)前篩查后的高危人群。
3．曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。
5．夫婦一方為染色體異常攜帶者。
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。
7．其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。
(二) 產(chǎn)前診斷時間
1．早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周～11周進行。
2．羊水穿刺檢查宜在孕16周～21周進行。
3．臍血管穿刺檢查宜在孕18周～24周進行。
(三) 穿刺禁忌證
1．術前感染未治愈或手術當天感染及可疑感染者。
2．中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。
3．先兆流產(chǎn)未治愈者。
四、 技術質量標準
(一) 技術程序
1．正確選擇產(chǎn)前診斷適應證、時間和相關技術。
2．在超聲監(jiān)護下做各種穿刺， 2次穿刺未獲標本者，2周后再進行穿刺。
(二)質量標準
1．各種穿刺成功率不得低于90%。
2．羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于90%。
3．臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于95%。
4．在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于98%。
5．絨毛染色體核型分析異常，必要時做羊水或臍血復核。
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